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distacco della retina in età pediatrica

Distacco della retina in età pediatrica

Introduzione

Esistono pochi studi scientifici riguardanti il distacco di retina in età pediatrica (PRRD) (0-18 aa.) e questo è motivato dalla bassa incidenza che ha nella popolazione. Se per il distacco di retina in età adulta (RRD) l’incidenza è di 12.4 casi su 100.000 in età pediatrica è dello 0,38- 0,69 su 100.000 (1). Secondo uno studio di Weinberg e coll. l’età media è attorno ai 10 anni ed il 79% sono maschi (2). Un ulteriore distinzione tra il distacco di retina nel bambino rispetto a quello dell’adulto và fatta nella eziopatogenesi del distacco. Sempre secondo Weinberg (2) le anomalie strutturali malformative o congenite ( sindrome di Marfan, di Stickler, di Wagner, di Down, la retinopatia del prematuro, la persitenza del vitreo iperplastico primitivo, la vitreoretinopatia essudativa familiare, la sindrome di Coats) rappresentano la prima causa di distacco di retina pediatrico ( 56%) seguite da pregressa chirurgia oculare (51%), traumi (36%) ed uveiti (15%). Sebbene l’incidenza sia bassa nel PRRD c’è un alta percentuale di coinvolgimento bilaterale (21%-26%). La gestione diagnostica e terapeutica rappresenta sempre una sfida per l’oculista; la valutazione preoperatoria è spesso inficiata da informazioni incomplete e da scarsa cooperazione del paziente durante la visita. Il visus all’ingresso è spesso molto basso ( minore di 20/800 nel 75% dei pazienti); questo è dettato da un lungo lasso di tempo (spesso superiore ai 30 giorni, con una media di 90 giorni) prima del riscontro del distacco dovuto sia alla scarsa manifestazione del problema da parte del paziente ( giovane età, presenza di malattie sindromiche), sia per la spesso frequente contemporanea associazione con patologie oculari che già da sole giustificano una bassa acuità visiva. Secondo uno studio di Gonzales e coll. (3) la percentuale di occhi con visus limitato al moto manu o peggiore è del 37%. Tuttavia il 44% degli occhi raggiungono un visus di 20/200 o migliore ed il 21% raggiungono un visus di 20/40 o migliore. Nell’80% dei casi il PRDD si presenta macula off (4). La presenza di proliferazione vitreoretinica di grado C è di frequente riscontro (45% dei pazienti secondo Soheilian e coll.)(5) e questo è legato sia alla diagnosi tardiva del distacco sia all’elevata attività cellulare intraoculare. La diagnosi viene spesso effettuata occasionalmente nel corso di una visita di routine o più raramente per la comparsa di una leucocoria. Il paziente pediatrico pur presentando un distacco di retina di vecchia data (anche anni) può ottenere un inaspettato recupero visivo in seguito alla sua risoluzione e questo, specie innanzi alla prospettiva di una lunga aspettativa di vita, deve sempre far propendere verso la scelta di intervenire (6). Fattori predittivi di scarso recupero visivo sono una capacità visiva preoperatoria non misurabile o la sola percezione luce, distacco di retina macula off, la proliferazione vitreoretinica di grado C (7). Il completo riattaccamento anatomico si raggiunge in media nel 60% dei pazienti con anomalie congenite o malformative, nel 68% dei pazienti affetti da traumi, nel 75% dei pazienti affetti da miopia e nell’80% dei pazienti post chirurgia (8).

Miopia

Analizzando i principali fattori di rischio la miopia è sicuramente uno dei più importanti. L’incidenza della miopia varia molto nelle varie etnie con percentuali che vanno dal 18% al 38%. (9). La miopia ha un notevole impatto nella popolazione asiatica (30%- 50%). E’ riportato come il rischio di distacco di retina aumenta di 10 volte rispetto ad un occhio non miope se il deficit refrattivo è maggiore delle 3 diottrie (10). La miopia viene distinta in: miopia patologica o degenerativa quando maggiore delle 4 diottrie, miopia associata a malattie non ereditarie quali la prematurità, miopia da deprivazione sensoriale (ptosi congenita, cataratta, opacità corneali) ed infine miopia patologica associata a sindromi quali la sindrome di Stickler, Marfan e Wagner.

Anomalie congenite e malformative

Il distacco di retina in età giovanile associato a forme sindromiche insorge nella maggior parte dei casi come conseguenza di molteplici fattori. Questi possono essere riassunti nella contemporanea liquefazione del gel vitreale, formazione del distacco posteriore di vitreo e formazione di rotture retiniche a livello di zone di maggiore aderenza vitreo retinica. Molte condizioni determinate geneticamente si possono associare a queste alterazioni vitreo retiniche . Le forme sindromiche più frequentemente associate al PRRD sono le vitreoretinopatie autosomiche dominanti tra cui ricordiamo la sindrome di Stickler e la sindrome di Wagner. Presenti con maggiore frequenza nella popolazione asiatica (Giappone, Taiwan) sono responsabili in queste zone di distacco di retina pediatrico con una percentuale variabile tra il 13% ed il 20% (9-11-12). Queste sono malattie ad ereditarietà autosomica dominante con penetranza del 100 %. Oggi sono considerate due entità separate essendo nella Wagner presenti solo i segni oculari mentre nella Stickler associazioni sistemiche. La sindrome di Wagner fu descritta da Wagner nel 1938 nello studio di una famiglia svizzera (18 persone con età compresa tra i 5 - 42 anni). Le caratteristiche della Wagner comprendono: miopia, cavità vitreale otticamente vuota per degenerazione vitreale, membrane preretiniche, pigmentazione e guaine perivasali periferiche, degenerazione della retina e atrofia della coriocapillare. Nelle fasi iniziali si formano opacità lenticolari puntiformi della corticale anteriore e posteriore. Le lesioni della periferia retinica compaiono precocemente e la perdita della funzione visiva avviene per progressiva atrofia coroideale posteriore. L’ ERG normale nei giovani diventa patologico nelle fasi avanzate. L’aumentato rischio di distacco di retina è solamente correlato alla entità della miopia presente. A livello genetico sono presenti anomalie a livello del cromosoma 5q13-14. Nella sindrome di Stickler l’associazione con alterazioni sistemiche fa ritenere che alla base vi sia una alterazione del tessuto connettivo in particolare una mutazione del collageno tipo II ( difetto nella mappa cromosomica 12q13,11) presente nel vitreo e nella cartilagine. La sindrome è infatti anche detta artro oftalmopatia ereditaria. Le alterazioni sistemiche comprendono: diminuzione neurosensoriale dell’ udito, anomalie muscolo scheletriche con habitus marfanoide, lassità articolare, aracnodattilia, scoliosi, cifosi, artrosi progressiva. La forma più comune è associata all’esone 54 contenente il gene localizzato a livello del cromosoma 12q12.11-p12.2 che codifica per il collagene di tipo II (sindrome tipo 1, collagene 2A1) e determina la formazione di fibre collagene membranose. La forma meno frequente è la tipo 2 ed è dovuta ad un difetto nel gene11A1 localizzato nel cromosoma 1p21 e coinvolto nella produzione di collagene tipo XI con formazione di vitreo fibrillare o a banda. Le caratteristiche oculari sono simili alla Wagner: miopia elevata (8 – 20 diottrie), astigmatismo, strabismo, degenerazione vitreo retinica con strie vitreali, pigmentazione retinica, atrofia corioretinica. La degenerazione del vitreo è la caratteristica fondamentale della malattia; si verifica liquefazione del vitreo con aspetto otticamente vuoto della cavità vitreale, condensazione fibrillare del gel e sviluppo di membrane vitreali. La degenerazione retinica e la formazione di rotture retiniche porta alla formazione di distacchi di retina nel 50 % dei casi. Data la elevata incidenza di rischio per distacco di retina (50% dei casi) è necessaria la stretta osservazione di questi pazienti, almeno semestrale. Le lacerazioni retiniche sono spesso multiple dovute alla trazione vitreale progressiva, e spesso posteriori. La riparazione del distacco di retina da scarsi risultati per le difficoltà di drenaggio, per il rischio di emorragie per le alterazioni coroideali. Vi è unanime consenso nel trattamento profilattico delle rotture con argon laser e criopessia per le lesioni anteriori. A livello del segmento anteriore non sono presenti anomalie ad eccezione della cataratta. . La sindrome di Stickler rappresenta la più comune causa di distacco di retina pediatrico. Un'altra forma di vitreoretinopatia ereditaria associata ad alto rischio di distacco di retina è la degenerazione vitreo retinica nella sindrome della scissura faciale. Le lesioni oculari si caratterizzano per la liquefazione vitreale con formazione di membrane epiretiniche con degenerazioni a graticciata e rotture retiniche determinanti distacco di retina. Alto è il rischio di PVR. Indicata è una profilassi laser delle aree degenerative. Anche in questo caso sono presenti alterazioni extraoculari che comprendono anomalie scheletriche con ipoplasia del mascellare, naso piatto con ponte nasale depresso, palatoschisi con ugola bifida, alterazioni dell’ udito. L’ ereditarietà è di tipo autosomico dominante. Una delle vitreoretinopatie ereditarie associabile con maggior frequenza a rischio di distacco di retina pediatrico è la vitreo retinopatia essudativa familiare. Descritta da Schepens nel 1969 ha una trasmissione autosomica dominante. E’ bilaterale spesso asimmetrica e colpisce i giovani. Viene generalmente classificazione in tre stadi con decadimento visivo progressivo nel tempo:
- Stadio I variazioni dell’interfaccia vitreo retinica (distacco posteriore di vitreo, membrane vitreali, eterotopia trazionale maculare, degenerazione retinica cistoide e “ white with- without pressure”)
- Stadio II alterazioni vascolari (dilatazione e tortuosità dei vasi retinici periferici con essudati sottoretinici e distacco di retina localizzato)
- Stadio III essudazione sottoretinica massiva con distacco di retina totale, cheratopatia a bandelletta, cataratta, glaucoma.
Si ritiene che il 12% dei distacchi di retina nei pazienti di età inferiore ai 30 anni siano da attribuire alla vitreoretinopatia essudativa framiliare. Quest’ultima presenta a volte aspetti similari alla retinopatia del prematuro e la diagnosi differenziale si basa essenzialmente sull’anamnesi (età neonatale). Si presenta con aspetti differenti che possono variare dal distacco totale bilaterale nel bambino a semplici alterazioni avascolari della retina periferica dell’ adulto. La diagnosi differenziale oltre che con la retinopatia del prematuro va fatta anche con la presenza di piega retinica congenita (importanza della storia familiare ed esami preventivi della periferia retinica nei familiari che può evidenziare una retina periferica avascolare con shunt artero venosi al margine della retina vascolarizzata) e con la persistenza del vitreo iperplastico primario posteriore. La malattia può evolvere con neovascolarizzazione periferica con leakage nello spazio sottoretinico ed essudazione sottoretinica cronica con cristalli di colesterolo ed emorragie sottoretiniche ed intraretiniche fino allo sviluppo di un distacco di retina totale trazionale. Si ritiene che la vitreo retinopatia familiare sia dovuta ad un difetto nello sviluppo del sistema vascolare ialoideo che porta ad uno anomalo sviluppo della vascolarizzazione retinica. Il trattamento si basa sulla diagnosi precoce con crioterapie delle aree neovascolari. Altra patologia congenita da analizzare è il vitreo iperplastico primitivo. Questo rappresenta in genere un evento monolaterale associato ad un occhio di dimensioni minori. E’ dovuto a residui della guaina fibrovascolare che avvolge il cristallino fetale. Embriologicamente si viene ad avere una mancata regressione del vitreo primario e della vascolarizzazione ialoidea. Esiste una forma anteriore in cui la membrana fibrovascolare presenta un aspetto di massa retrolenticolare, che determina lo stiramento dei processi ciliari ed una forma posteriore in cui si verifica una coartazione del tessuto retrolentale con trazione sulla retina periferica. Questo determina la comparsa di emovitrei recidivanti e distacco di retina trazionale. La quasi sempre conseguente ambliopia fa ritenere come questi casi debbano essere operati precocemente. Inoltre la chirurgia precoce previene lo sviluppo di tardivo distacco di retina trazionale e di blocco pupillare. Questa patologia viene frequentemente riconosciuta in fase precoce. I casi bilaterali sono spesso associati alla sindrome di Norrie. Quest’ultima non dovrebbe essere operata in quanto la retina è displasica e l’interfaccia vitreoretinica non riesce ad essere visualizzata chirurgicamente. Come condizione di rischio per lo sviluppo di distacco di retina pediatrico va analizzata anche la retinoschisi X linked. Presenta una trasmissione recessiva legata ai cromosomi sessuali e colpisce i maschi. Ha un evoluzione rapida nei primi 5 anni di vita poi dopo i 20 anni diventa stazionaria. E’ bilaterale e si caratterizza per la presenza di spazi cistici in sede maculare che tendono ad uniformarsi in un'unica cavità centrale (maculopatia stellata cistica o a schisi foveale) che nel 50 % dei casi rappresentano l’ unico segno. Frequente è l’ associazione con una retinoschisi periferica che interessa più frequentemente il quadrante infero temporale. I fori retinici son presenti a livello dello strato interno nel 75% dei casi. La retino schisi è probabilmente associata ad un difetto strutturale delle cellule di Muller, che avviene nello strato delle fibre con formazione di cisti che si ingrandiscono per poi rompersi nel vitreo (aspetto del velo vitreale congenito). Vi è infatti sineresi del gel vitreale con membrane vitreali trazionali sui vasi retinici a ponte. Frequente è la presenza di aree di demarcazione pigmentate sul bordo posteriore della schisi. Possibili sono le emorragie vitreali o interne alla schisi. Il distacco di retina può insorgere per la presenza di rotture retiniche su entrambi i foglietti della schisi. Al polo posteriore il quadro clinico può simulare un edema maculare cistoide senza però la tipica diffusione del colorante alla fluorangiografia. Nel tempo si può avere compromissione del nervo ottico fino alla subatrofia ottica. La riduzione del visus è in rapporto al danno maculare ed è importante (visus medio di 3 / 10 ). E’ presente uno scotoma assoluto nell’ area affetta. All’ ERG si ha riduzione di ampiezza dell’ onda B (indice di danno delle cellule di Muller) e negli stadi finali anche dell’ onda A (danno dei fotorecettori). La profilassi della retinoschisi non va effettuata; si tratta solo il distacco di retina se presente con chirurgia episclerale per chiudere il foro esterno (non si trattano le rotture interne). In caso di emorragia vitreale ricorrente si può fotocoagulare il vaso afferente su retina sana. La degenerazione vitreo retinica di Goldmann Favre presenta molteplici caratteristiche in comune con la retinoschisi giovanile e la Wagner. La tramissione è autosomica recessiva, in genere è bilaterale e simmetrica. Non vi è preferenza di sesso. Come nella sindrome di Stickler la cavità vitreale si presenta spesso otticamente vuota eccetto che per la presenza di filamenti vitreali. Sono presenti modificazioni pigmentarie periferiche simili alla retinite pigmentosa. Il paziente riferisce una cecità notturna, e l’esecuzione dell’elettroretinogramma evidenzia un a risposta ridotta o assente. Possibile è l’associazione con aree di retinoschisi centrale e periferica. La retinoschisi è simile alla retinoschisi ereditaria giovanile e interessa sia la retina periferica che centrale. A livello maculare vi è un aspetto microcistico (a rame battuto ) che è responsabile dello scotoma centrale e dello scarso visus; la retinoschisi periferica causa uno scotoma assoluto periferico: la schisi riguarda lo strato delle fibre nervose. Anche in questo caso la liquefazione vitreale è un elemento caratteristico associato alla presenza di membrane vitreali che al polo posteriore sono simili ad una membrana preretinica; in periferia la corticale vitreale è aderente alla retinoschisi. L’ esame del campo visivo mostra un quadro simile alla retinite pigmentosa, con emeralopia e anche la visione dei colori è alterata con difetti nell’ asse blu giallo. Analogamente l’ ERG è alterato fino alla estinzione. Anche la sindrome di Marfan si associa ad una aumentato rischio di distacco di retina in età pediatrica. Questo è legato alla alta incidenza di miopia assile, superiore alle 7 diottrie, che si riscontra essere presente nell’oltre 21% dei pazienti affetti da Marfan. La malattia è a trasmissione autosomica dominante. L’ectopia lentis, tipico segno della sindrome, è presente nel 50- 80%, in genere bilaterale, simmetrica, supero temporale. Il distacco di retina (12%) è legato oltre all’entità della miopia, alla pregressa chirurgia oculare resa necessaria dalla presenza della sublussazione lenticolare. Nella sindrome di Marfan la miopia si presenta associata ad alterazioni degenerative vitreali (distacco del vitreo anteriore) e degenerazione retinica a lattice (13). L’omocisteinuria è un errore metabolico congenito caratterizzato dalla mancanza dell’enzima cistein sintetasi che converte l’omocisteina in cistina. La trasmissione è autosomica recessiva. Le manifestazioni oculari e sistemiche sono simili alla Marfan. L’ ectopia lentis è presente nel 90% dei casi, bilaterale, la sublussazione della lente è a differenza della Marfan ( supero temporale) inferiore. In 1/3 dei casi si ha la lussazione completa della lente in camera anteriore o in camera vitrea. A livello della retina periferica è presente una degenerazione retinica cistica e il distacco di retina si può riscontrare nel 19% dei casi. Altra sindrome di minor frequenza associabile a distacco di retina pediatrico è la sindrome di Ehlers Danlos. Questa rappresenta un anomalia del tessuto connettivo che determina una incapacità delle fibrille collagene ad organizzarsi in strutture complesse. Si associa a cheratocono, miopia, sclera blu, distacco posteriore di vitreo, distacco di retina regmatogeno. Accenniamo brevemente al pit del nervo ottico. Caratterizzato da un anomalia di sviluppo della vescicola ottica., si localizza in genere a livello della rima temporale del nervo ottico con dimensioni variabili dai 0,1 ai 0,7 diametri papillari. E’ unilaterale nell’ 85% dei casi. Nell’80% dei casi si verifica un distacco di retina sieroso al polo posteriore per passaggio del liquido vitreale attraverso il pit. Diagnosi differenziale va posta con la morning glory syndrome. Questa presenta molteplici caratteristiche in comune. La papilla è ingrandita ed escavata, con un core centrale di tessuto biancastro ed un anello peripapillare con modificazioni pigmentarie. Si verifica un distacco di retina al polo posteriore nel 38% dei casi. Il coloboma del nervo ottico rappresenta un'altra patologia che si può associare a distacco di retina con una percentuale del 66%. L’area del difetto comprende un optic pit con interessamento della retina e della coroide. Vi è una escavazione parziale o totale del canale sclerale con una papilla ottica ingrandita (50% in più del normale). Il coloboma è spesso bilaterale. Possibile è l’associazione con coloboma della retina e della coroide. La sindrome di Coats è una patologia idiopatica caratterizzata dalla presenza di teleangiectasie e micro e macroaneurismi dei vasi retinici in particolare dei vasi arteriosi con formazione di essudati sottoretinici e distacco di retina sieroso. E’ dovuta al danno a carico dei periciti e dell’endotelio vascolare con perdita della barriera emato retinica. Colpisce generalmente i giovani maschi in maniera unilaterale. Più precoce è l’età d’insorgenza più grave è il danno ed alto il rischio di distacco di retina totale. Possibile è anche l’insorgenza di glaucoma neovascolare. La terapia consiste nel trattamento precoce delle teleangiectasie, o foto ablativo o mediante crioterapia (14).

Distacco di retina pediatrico post traumatico

Nell’adulto il trauma rappresenta l’11% dei RRD mentre nel bambino il 36% (15). Il trauma oculare rappresenta una delle principali cause di distacco di retina pediatrico variando secondo i vari autori con percentuali che variano dal 21,9% al 43%. (3-9-12). Molti sono i fattori che espongono i bambini a gravi traumi accidentali agli occhi, in primo luogo la scarsa conoscenza del pericolo e la loro naturale curiosità. Per questo i bambini in età tra i 0 ed i 5 anni sono maggiormente esposti rispetto a quelli di età tra i 5 ed 18 anni. I maschi sono più affetti delle femmine soprattutto in età superiore ad i 6 anni. I bambini più piccoli più spesso subiscono traumi da cadute accidentali o vengono colpiti da oggetti appuntiti; nei bambini più grandi i traumi sono spesso conseguenti ad eventi sportivi in particolare a quelli legati all’uso della palla ( calcio, tennis, baseball). Nonostante l’importanza e la gravità del problema la ricerca per la prevenzione non è adeguatamente sviluppata per l’insufficienza di programmi educativi di informazione sui pericoli e le conseguenze dei traumi oculari. La National Society to Prevent Blindness ha calcolato che la frequenza e gravità di più del 90% di tutti i traumi oculari in età pediatrica può essere prevenuto (16). Nei bambini le ferite a bulbo aperto variano tra il 27% al 48% di tutte le ferite oculari (17). La restante percentuale è data dai traumi a bulbo chiuso che presentano però una migliore prognosi di recupero anatomico ( 65% contro il 46%) pur non presentando differenze statisticamente significative sotto il profilo funzionale ( migliore acuità visiva di 20/200 nel 23% dei traumi a bulbo aperto e nel 45% dei traumi a bulbo chiuso) (17). Il tempo di insorgenza di distacco di retina dopo traumi nel bambino è in media piuttosto alto (traumi a bulbo aperto 9 mesi , traumi a bulbo chiuso 7,3 mesi) e questo è spiegato dalle forti aderenze tra il vitreo e la retina e l’assenza di liquefazione vitreale e di distacco posteriore di vitreo. I traumi contusivi sono più frequentemente responsabili di distacco di retina rispetto ai traumi penetranti. Chang e coll. ha riscontrato una percentuale di riattaccamento retinico più alta in occhi con traumi oculari a bulbo chiuso ( 62%) rispetto agli occhi con traumi oculari a bulbo aperto(38%) (18). I traumi penetranti possono determinare rotture di retina con meccanismo simile ai traumi contusivi. Le caratteristiche tipiche del trauma penetrante sono le bande di proliferazione fibrocellulare a distribuzione focale o diffuse lungo il decorso della ferita penetrante. La contrazione di queste membrane può determinare un distacco di retina trazionale. Le proliferazioni vitreoretiniche fibrocellulari possono svilupparsi nel vitreo anteriore con formazione di membrane ciclitiche, trazione sui corpi ciliari ed ipotonia fino alla tisi bulbare.
L’unico fattore predittivo per un recupero funzionale maggiore di 20/200 è la presenza di macula attaccata (17). La lesione retinica più tipica nelle contusioni è la dialisi che si verifica al momento del trauma per deformazione della sclera equatoriale. Esistono forme non traumatiche e forme traumatiche. Nelle forme non traumatiche c’è un incidenza familiare nel 33% dei casi. La trasmissione può essere sia autosomica recessiva che dominante. In genere bilaterali, la sede più colpita è rappresentata dal quadrante infero-temporale. Le dialisi retiniche post traumatiche sono più frequenti invece nel quadrante supero nasale. Questa localizzazione dipende dalla rapida espansione della sclera dopo l’impatto che avviene nella zona colpita ( più frequentemente infero temporale) : la base vitreale e l’epitelio ciliare vengono strappati via dall’epitelio pigmentato della pars plana. Le dialisi retiniche infero-temporali sono invece causate dalla violenta indentazione prodotta dal trauma sulla pars plana e ora serrata. Tipicamente la rottura è disposta circonferenzialmente e localizzata in sede più anteriore rispetto alla rottura gigante. Il margine anteriore è in corrispondenza dell’ora serrata, aderente e non sollevato. Si ha invece il sollevamento semplice del margine posteriore. La cortex vitreale è adesa al margine posteriore e all’ora, scavalcando a ponte la dialisi. Il vitreo è compatto, c’è assenza di distacco posteriore di vitreo e di sineresi vitreale. Le dialisi retiniche rappresentano in una percentuale variabile tra il 23% ed il 42% la causa dei distacchi regmatogeni post traumatici. Il 90% dei pazienti hanno un età minore di 40 anni e la 2° e 3° decade d’età è quella più colpita. E’stato riscontrato come la percentuale di riaccollamento retinico sia maggiore nei pazienti affetti da dialisi retiniche o fori retinici (100%) rispetto ad i pazienti affetti da rotture retiniche giganti (67%) o da rotture retiniche a lembo (74%). (3).  Altra tipica lesione post traumatica è la rottura retinica gigante. Le rotture giganti della retina hanno in genere il loro bordo anteriore posteriore all’ora serrata. Il margine anteriore è sempre più sollevato rispetto al margine posteriore. Quest’ultimo si presenta spesso everso. La cortex vitreale è aderente al flap anteriore e distaccata da quello posteriore. Hanno un arco circonferenziale di 90° o più. Sono spesso associate a componenti radiali sulla rottura circonferenziale. Il vitreo è spesso distaccato e degenerato con larghe sacche di sineresi. Le rotture giganti sono spesso complicate dallo scivolamento posteriore del lembo retinico e dallo sviluppo do proliferazione vitreoretinica. Sono bilaterali nel 12-16% e vanno distinte dalle dialisi retiniche.

Terapia chirurgica

Anche in età pediatrica la chirurgia episclerale svolge un ruolo fondamentale nel trattamento chirurgico del distacco di retina. Nei casi in cui la rottura retinica riesca ad essere visualizzata la percentuale di riaccollamento retinico dopo chirurgia episclerale è similare a quella dell’adulto ( 75-85%). Nettamente più bassa è invece la percentuale di successo anatomico primario in caso di vitrectomia (19). Questo è legato alle diverse condizioni anatomiche che il bulbo oculare presenta in età pediatrica rispetto all’adulto. Vi sono infatti differenti rapporti della vitreo-retina periferica e quindi differenti punti di repere anatomo-chirurgici. Nei primi anni di vita si verificano importanti modificazioni nelle dimensioni del bulbo, nella lunghezza assiale del globo oculare ed in modo particolare a livello del segmento posteriore. Infatti mentre il segmento anteriore è all’incirca del 20% inferiore rispetto alle dimensioni adulte, il segmento posteriore è inferiore dell’80% circa.
Il segmento posteriore aumenta drammaticamente di dimensione nei primi sei mesi di vita, fino a oltre il 50% (20). A tre anni, la lunghezza assiale è approssimativamente il 95% rispetto all’adulto (21). I corpi ciliari presentano alla nascita una lunghezza media di 3,06 mm nasalmente e 3,31 mm temporalmente; a 24 mesi la lunghezza dei corpi ciliari è circa i ¾ rispetto all’occhio adulto (22). A sei anni di età, i corpi ciliari nasali raggiungono il 90% della lunghezza da adulto, e i corpi ciliari temporali l’85%. Uno sviluppo simile lo presenta la pars plana, che occupa il 75% della lunghezza totale dei corpi ciliari. Entrambe le strutture, corpi ciliari e pars plana sono presenti e distinguibili alla nascita. Questi diversi rapporti spaziali dell’occhio del bambino rispetto all’adulto condizionano le tecniche di chirurgia vitreoretinica. L’inserzione anteriore della retina richiede la esecuzione delle sclerotomie in pars plicata (23) al fine di evitare rotture di retina iatrogene. Nel prematuro non esiste una pars plana (la pars plana compare solo dopo i primi 8-9 mesi di vita) per cui l’entrata nella cavità vitreale deve avvenire al davanti dei corpi ciliari, in corrispondenza della radice dell’iride, quando si esegue una lensectomia o in corrispondenza della pars plicata, a 0.5 mm dal limbus.
Altro problema riguarda il cristallino che nei bambini occupa una parte maggiore della camera vitrea, con maggiori difficoltà di manipolazione degli strumenti chirurgici per il rischio di danno meccanico al cristallino. Anche le correnti determinate dai fluidi di infusione in camera vitrea possono danneggiare il cristallino. In età pediatrica, il corpo vitreo presenta aderenze molto marcate con la retina e non è presente il distacco posteriore di vitreo (24). Questo va tenuto in forte considerazione durante l’esecuzione di una vitrectomia in quanto nel bambino è virtualmente impossibile distaccare meccanicamente la corticale vitreale dalla retina in quanto esiste una connessione tenace fra le fibrille collagene della corticale e la lamina basale retinica. Anche nelle sindromi da patologia del collageno (Wagner, Stickler, Marfan), in cui si ha liquefazione, condensazione del collagene e vitreosineresi non si ha deiscenza a livello dell’interfaccia vitreoretinica. Andrebbero preferite tecniche di vitrectomia a due mani possibilmente small gauge (23-25-27 G) avvalendosi dell’ausilio di candelieri e di coloranti vitreali. La scelta del sostituto vitreale come mezzo tamponante è condizionata dalla difficoltà nell’utilizzo dei gas, relativa alla gestione postoperatoria, sia per il posizionamento che per il monitoraggio della pressione intraoculare. Il tamponante comunemente più usato è rappresentato dall’ olio di silicone. Altra caratteristica da non sottovalutare è tendenza alla proliferazione vitreoretinica. E’ risaputo che la proliferazione vitreoretinica ha in età pediatrica un decorso molto più precoce e rapido rispetto agli adulti (25). Specie nelle vitreo retinopatie familiari l’adesione del vitreo della base è molto tenace soprattutto in prossimità dell’area avascolare con elevato rischio di rotture retiniche iatrogene ed emorragie. L’ambliopia e la proliferazione vitreoretinica sono i due fattori che condizionano in maniera determinante i risultati visivi finali.
Va considerato che nel bambino il cerchiaggio episclerale (bande di silicone da 2-2.5mm) può supportare una ampia porzione di retina periferica (dalla pars plana all’ equatore). La crescita del bulbo determina uno scivolamento posteriore del cerchiaggio. Pertanto il cerchiaggio deve essere generalmente rilasciato entro 3 mesi dall’intervento. Ci si deve limitare a tagliare il cerchiaggio senza rimuoverlo. Dopo i 3 mesi l’identificazione del cerchiaggio può essere molto indaginosa, in quanto tende ad erodere la sclera e invaginarsi. La scelta del trattamento retinopessico si basa essenzialmente sulla possibilità di eseguirlo in fase intraoperatoria. Pertanto in caso di riappianamento retinico è preferibile il trattamento foto coagulativo. Alternativa è la criopessia ma va tenuta in considerazione la tendenza della cicatrice criopessica ad estendersi negli anni. L’ evacuazione del liquido sottoretinico va eseguita solo in assenza di trazioni residue dopo l’apposizione del piombaggio. Vi è infatti il rischio di provocare la formazione di nuove rotture.

Distacco di retina pediatrico conseguente a ROP

Nella retinopatia del prematuro il distacco di retina tende a comparire più frequentemente nei maschi tra i 4 e gli 8 anni e nelle femmine nella prima adolescenza. In uno studio di Repka M. e Capone A. (26) che ha preso in esame 401 pazienti con evidenza di retinopatia del prematuro a 6 mesi di età 89 occhi hanno sviluppato distacco di retina. Il distacco di retina era associato a ROP stadio 4A nel 40%, stadio 4B nel 20% e stadio 5 nel 19%. La prima procedura chirurgica è stata eseguita alla 41,9 settimana post mestruale. Il follow up è stato di 6 anni. La macula è stata riscontrata attaccata a 6 anni nel 36% dei pazienti ( nel 67% dei casi dopo piombaggio episclerale e nel 34% dopo vitrectomia). Nei pazienti con macula attaccata il 31% presentava uno stadio 4A, il 60% stadio 4B e nessuno stadio 5. Dei pazienti con stadio 5 nessuno ha sviluppato un acuità visiva migliore della percezione luce. Hinz e coll. ha evidenziato come la chirurgia episclerale eseguita nelle fasi iniziali del distacco di retina ( distacco periferico) e con retinopatia del prematuro in fase attiva e non involutiva permetta una non progressione del distacco o porti al riattaccamento retinico (27). Capone e Trese (28) riportano i risultati di 40 occhi trattati con lens- sparing vitrectomy per distacco di retina in stadio 4A con una percentuale di riattaccamento retinico del 90% mentre Hubbard riporta una percentuale dell’84% in 25 occhi(29).

Distacco di retina pediatrico post chirurgia

Il distacco di retina pediatrico può essere conseguente anche a pregressa chirurgia intraoculare. Secondo Weinberg (2) la chirurgia oculare rappresenta la seconda causa di distacco di retina pediatrico con una percentuale del 51%. Interventi per cataratta congenita o per cristallino sub lussato ( sindromi malformative) sia di aspirazione per via limbare che lensectomia per via pars plana, interventi per glaucoma quali trabeculectomie o impianti valvolari, ma anche trattamenti criogeni o fotoablativi nelle retinopatie del prematuro rappresentano un importante causa di distacco di retina pediatrico. Waterhouse e coll. (30) riportano una percentuale di distacco di retina pediatrico conseguente a pregresso impianto di valvola di Molteno del 5% con un età media dei pazienti attorno a i 9 anni.

BIBLIOGRAFIA

1)Characteristics and surgical outcomes of pediatric rhegmatogenous retinal detachment. Oono Y, Uehara K, Haruta M, Yamakawa R. ClinOphthalmol. 2012;6:939-43.
2) Rhegmatogenous retinal detachments in children: risk factors and surgical outcomes. Weinberg DV, Lyon AT, Greenwald MJ, Mets MB. Ophthalmology. 2003Sep;110(9):1708-13.
3) Pediatric rhegmatogenous retinal detachment: clinical features and surgical outcomes. Gonzales CR, Singh S, Yu F, Kreiger AE, Gupta A, Schwartz SD. Retina. 2008Jun;28(6):847-52.
4) Pediatric rhegmatogenous retinal detachment. Fivgas GD, Capone A Jr. Retina. 2001;21(2):101-6.
5) Clinical features and surgical outcomes of pediatric rhegmatogenous retinal detachment. Soheilian M, Ramezani A, Malihi M, Yaseri M, Ahmadieh H, Dehghan MH, Azarmina M, Moradian S, Peyman GA. Retina. 2009 Apr;29(4):545-51
6) Vitreous Microsurgery, 4th Edition. Authors: Charles, Steve. 2007 Lippincott Williams & Wilkins. Pediatric Traction Retinal Detachments.
7) Pediatric rhegmatogenous retinal detachment. Soliman MM, Macky TA. IntOphthalmolClin. 2011 Winter;51(1):147-71
8) Anatomical and visual outcome of retinal detachment surgery in children. Butler TK, Kiel AW, Orr GM. Br J Ophthalmol. 2001;85:1437–9
9) Pediatric rhegmatogenous retinal detachment in Taiwan. Chen SN, Jiunn-Feng H, Te-Cheng Y.Retina. 2006 Apr;26(4):410-4.
10) Risk factors for idiopathic rhegmatogenous retinal detachment. The Eye disease case control study groups. Am J epidemiol. 1993; 137(7): 749-757
11) Stickler syndrome with rhegmatogenous retinal detachment. Watanabe H, Kohzaki K, Kubo H, Okano K, Watanabe A, Tsuneoka H. NihonGankaGakkaiZasshi. 2010 May;114(5):454-8.
12) Pediatric rhegmatogenous retinal detachment in East Asians. Wang NK, Tsai CH, Chen YP, Yeung L, Wu WC, Chen TL, Lin KK, Lai CC. Ophthalmology. 2005 Nov;112(11):1890-5.
13) Retinal detachment surgery in Marfan's syndrome. Abboud EB. Retina. 1998;18:405–9.
14) Management of retinal detachment in Coats disease. Study of 15 cases. Mrejen S, Metge F, Denion E, Dureau P, Edelson C, Caputo G. Retina. 2008 Mar;28(3 Suppl):S26-32
15) Paediatrics versus adult retinal detachment. Rumelt S, Sarrazin L, Averbukh E, Halpert M, Hemo I. Eye. 2007;21:1473–8
16) National Society to Prevent Blindness. Play it safe. Schauberg IL. 1988
17) Traumatic pediatric retinal detachment: a comparison between open and closed injuries. Sarrazin L, Averbukh E. Am J Ophthalmol 2004; 137:1042-1049
18) Clinical characteristics and surgical outcomes of pediatric rhegmatogenous retinal detachment in Taiwan. Chang PY, Yang CM. Am J Ophthalmol 2005; 139: 1067-1072
19) Pars planavitrectomy in the pediatric population: Indications and long-term results. Karel I, Michalicková M. Eur J Ophthalmol. 1999;9:231–7.
20) The sagittal growth of the eye. IV. Ultrasonic measurement of the axial length of the eye from birth to puberty. Larsen JS.ActaOphthalmol (Copenh). 1971;49(6):873-86
21) Biometric observations on the eyes of infants born at full term and of premature infants during their first year. Grignolo A, Rivara A.Ann Ocul (Paris). 1968 Aug;201(8):817-26.
22) Postnatal development of the ciliary body and pars plana. A morphometric study in childhood. Aiello AL, Tran VT, Rao NA.Arch Ophthalmol. 1992 Jun;110(6):802-5.
23) Lens-sparing vitreoretinal surgery in infants. Maguire AM, Trese MT.Arch Ophthalmol. 1992 Feb;110(2):284-6.
24) Age-related differences in the human vitreoretinal interface. Sebag J. Arch Ophthalmol. 1991 Jul;109(7):966-71
25) Prognosis of the retinal detachment in children.Bodard GE, Pasticier A, Biojout G, Forest A J FrOphtalmol. 1978 Oct;1(10):589-95.
26) Outcome of eyes developing retinal detachment during the Early Treatment for Retinopathy of Prematurity study. Repka MX, Tung B, Good WV, Capone A Jr, Shapiro MJ. Arch Ophthalmol. 2011 Sep;129(9):1175-9
27) Scleral buckling surgery for active stage 4A retinopathy of prematurity. Hinz BJ, Repka MX. Ophthalmology 1998; 105: 1827- 1830.
28) Lens- sparing vitreous surgery for tractional stage 4A retinopathy of prematurity retinal detachments. Capone A jr, Trese MT. Ophthalmology 2001; 108: 2068- 2070.
29) Lens- sparing vitrectomy for stage 4 retinopathy of prematurity. Ophthalmology 2004; 111: 2274-2277.
30) Rhegmatogenous retinal detachment after Molteno glaucoma implant surgery. Waterhouse WJ. Ophyhalmology 1994; 101: 665- 671

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È da ora disponibile il test genetico per degenerazione maculare età correlata

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